ДНК человека

ДНК хранит информацию о живом существе, определяющую все основные параметры организма. Во многом информация в ДНК способна предсказать развитие, заболевания и старение человека. Текст ДНК состоит из предложений-хромосом, которые, в свою очередь, включают слова-гены, представляющие собой цепочки букв-кодонов. Генетические буквы закодированы 3 нуклеотидами, которые могут иметь 4 значения: аденин, гуанин, цитозин, тимин / урацил. 

 

Строение нуклеотидов было открыто ещё в самом начале ХХ в., однако биологи долго не могли поверить, что 4 нуклеотида-основания могут кодировать всю физиологическую информацию о человеке. Лишь в 1950-х гг. за ДНК признали роль накопителя информации о живых существах. 

 

В 1960-е гг. получила признание триплетность генетического кода, т.е. было определённо установлено, что кодоны состоят из трёх нуклеотидов. 

 

В 2000 г. было объявлено, что расшифрован черновой вариант генома человека (геном включает все молекулы ДНК организма). Учёные были удивлены: вся генетическая информация о человеке умещается в 22 тыс. генов (позднее некоторые частные фирмы утверждали, что выделили до 120-140 тыс. генов). Большую же часть ДНК занимают пустые участки и повторы. Причём чисто человеческие аспекты, не присущие другим живым существам, умещаются в 1 % генетического кода.

 

 

Молекулы ДНК очень компактны. Их длина в ядре 1 клетки человека составляет 1 м, а средний диаметр самого ядра – 10 мкм. Информация в ДНК не менее компактна: учёные определили около 3 млрд. пар оснований. Сравнительно небольшой геном человека (22 тыс. генов) программирует образование около 1 млн. белков. 

 

Современная наука выделила два механизма увеличения объёма хранящейся в ДНК информации о живом существе: альтернативный сплайсинг и сингулярный нуклеотидный полиморфизм. Сплайсинг позволяет в одной последовательности кодонов кодировать несколько белков (ненужные кодоны опускаются), а полиморфизм обеспечивает варианты записи информации (часть кодонов взаимозаменяемы).